Malattie rare, 30 milioni per trasformare la speranza in terapia: la ricerca europea guidata da Telethon accende nuove possibilità

Ci sono malattie che colpiscono una persona su centomila, altre poche decine di pazienti in tutto il mondo. Sono così rare che spesso la loro prima battaglia non è trovare una cura, ma essere riconosciute. Per chi convive con una patologia rara, il tempo della ricerca coincide con quello della speranza: ogni nuova scoperta può rappresentare il confine tra una malattia senza prospettive e la possibilità di una terapia. È in questo scenario che assume un valore particolare il nuovo bando internazionale lanciato da Erdera, la grande alleanza europea per la ricerca sulle malattie rare che riunisce oltre 170 organizzazioni di 37 Paesi. A gestire l’intero processo di valutazione sarà la Fondazione Telethon, chiamata a coordinare un programma da 30 milioni di euro destinato a finanziare studi clinici di fase precoce su malattie per le quali oggi non esistono, o sono estremamente limitate, le possibilità di cura.

Non si tratta soltanto di un investimento economico. È un cambio di paradigma. Per la prima volta il percorso di selezione e valutazione sarà centralizzato, superando la frammentazione che per anni ha caratterizzato i finanziamenti nazionali e favorendo la condivisione di competenze, dati biologici e risorse tra i principali centri europei. I progetti dovranno essere presentati da consorzi internazionali composti da almeno tre partner di tre Paesi diversi e, soprattutto, coinvolgere fin dall’inizio le associazioni dei pazienti nella progettazione e nella conduzione degli studi. Un elemento che oggi la ricerca considera fondamentale. Perché nelle malattie rare ogni paziente rappresenta una fonte preziosa di conoscenza clinica e biologica, e costruire uno studio insieme a chi vive quotidianamente la malattia aumenta la qualità scientifica della sperimentazione e la possibilità che le terapie arrivino davvero a chi ne ha bisogno.

Saranno finanziati studi clinici di fase I, I/II e II, quelli in cui una scoperta nata in laboratorio inizia il delicato passaggio verso la sperimentazione sull’uomo. È il momento in cui la ricerca di base si confronta con la medicina, trasformando anni di lavoro su cellule, geni e molecole in una concreta opportunità terapeutica. “Essere stati scelti per coordinare questo bando è motivo di grande orgoglio”, ha dichiarato la direttrice scientifica di Fondazione Telethon, Graciana Diez-Roux. “Rappresenta un riconoscimento internazionale delle nostre competenze e del ruolo di catalizzatori dello sviluppo di terapie per le malattie rare e ultra-rare”. Il ruolo affidato a Telethon certifica la centralità raggiunta dalla ricerca italiana in un settore tra i più complessi della medicina contemporanea.

Una fotografia che trova conferma anche nel XII Rapporto MonitoRare, presentato a Roma dalla Federazione Uniamo. In Italia si stima che oltre due milioni di persone convivano con una malattia rara. Nei registri regionali sono censiti più di 520mila pazienti con esenzione specifica, un numero in costante crescita grazie al miglioramento delle capacità diagnostiche. Il Paese occupa ormai una posizione di primo piano in Europa. Dei 147 farmaci orfani autorizzati dall’Agenzia europea per i medicinali, 140 sono disponibili in Italia, una delle percentuali di accesso più elevate del continente. Lo screening neonatale esteso, ormai attivo su tutto il territorio nazionale per 49 patologie, ha consentito nel solo 2024 di identificare precocemente circa 1.300 bambini, offrendo loro la possibilità di ricevere cure prima ancora che la malattia manifesti i suoi effetti irreversibili.

Anche la rete assistenziale continua a crescere. I Percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali sono saliti a 361 e l’Italia dispone di 275 centri di riferimento per le malattie rare, oltre a essere uno dei pochi Paesi europei presente in tutte le Reti europee di riferimento (ERN), che collegano gli ospedali con maggiore esperienza nelle diverse patologie. La qualità delle cure è testimoniata anche da un dato poco conosciuto ma significativo: nel 2024 sono stati 1.672 i pazienti stranieri arrivati in Italia per curarsi, contro i 395 italiani che hanno scelto di rivolgersi a strutture estere.

Eppure la fotografia non è priva di ombre. Le eccellenze convivono con profonde disuguaglianze territoriali. La distribuzione dei centri specializzati resta fortemente sbilanciata verso il Nord e quasi un paziente raro su cinque è costretto a spostarsi in un’altra regione per ricevere cure adeguate. Nei bambini la mobilità sanitaria supera il 24%. Persistono inoltre ritardi nell’attuazione di provvedimenti attesi da anni, dall’ampliamento dello screening neonatale all’aggiornamento del nomenclatore delle prestazioni specialistiche e protesiche. Ritardi che, secondo il rapporto, hanno contribuito a un progressivo aumento della spesa sostenuta direttamente dalle famiglie, cresciuta di circa 9 miliardi di euro nell’ultimo decennio.

“Il Rapporto MonitoRare restituisce una fotografia del sistema, evidenziando progressi ma anche nodi ancora irrisolti”, osserva la presidente di Uniamo, Annalisa Scopinaro. “Servono ascolto dei bisogni delle persone, percorsi strutturati e un migliore coordinamento delle reti territoriali”. Per chi vive una malattia rara, tuttavia, la ricerca continua a rappresentare la risorsa più preziosa. Ogni nuovo finanziamento, ogni studio clinico avviato, ogni collaborazione internazionale significa aumentare le probabilità che una patologia oggi senza cura possa domani avere un nome diverso: terapia. È questo il valore più profondo dell’investimento europeo affidato a Telethon. Non soltanto sostenere la scienza, ma ridurre la distanza che ancora separa migliaia di pazienti dalla possibilità di una vita migliore.